В Херсоне решат проблемы "хрустальных" людей?

Скоро, 16-18 мая, по инициативе общественной организации «Всеукраинская ассоциация хрустальных людей» в Украину приедет группа ученых и врачей из Тартуского Университета (Эстония), которые занимаются исследованием и лечением людей с несовершенным остеогенезом (НО).

Главной целью исследования является генетический (ДНК и РНК) анализ людей с врожденной ломкостью костей.

В ходе исследования будет собираться генеалогическая информация (родословная), информация о здоровье пациента и ближайших родственников, а также пробы крови на анализ. Исследование позволит пациентам подтвердить клинический диагноз НО с уточенням мутации. Кроме того, будет возможность получить консультацию врача-ортопеда, который уже более 20 лет занимается лечением и исследованием НО пациентов разного возраста в Эстонии.

Исследование важное для науки и общества пациентов с КА. А именно это:

- Новые знания о генетическом разнообразии НО;

- Новые знания о связи генотипа и фенотипа у пациентов с НО;

- Исследование эпидемиологии НО и генетическое исследование НО в украинской популяции;

- Новые знания по внутренне семейной вариативности НО;

- Вклад в знания по биологии кости.

В целом, исследование поможет в поиске лечения НО и других заболеваний с хрупкостью костей.

Города-центры исследования в Украине: Киев, Харьков, Черновцы.

О дате и месте проведения забора крови будет сообщено дополнительно на официальном сайте организации: http://ostimperfecta.wix.com/oiua.